Online Randevu

Genetik hastalıklar, toplumda çok sık rastlanan ve çoğunlukla kalıtsal olduklarından sadece o bireyi değil sonraki nesilleri de etkileme potansiyeli olan hastalıklardır. Genetik alanında son yıllarda kaydedilen hızlı gelişme neredeyse tüm hastalıkların altta yatan genetik bir temeli olduğunu göstermektedir. Genetik hastalıklar üç ana grupta incelenebilir. Bunlar kromozom hastalıkları, tek gen hastalıkları ve çok etkenli genetik hastalıklardır.

İnsan hücresinde 23’ü anneden, 23’ü babadan gelen 46 kromozom vardır. Kromozomlar, anneden babadan kalıtılan özellikleri belirleyen ve vucuttaki her türlü işlevin gerçekleşmesinde rol oynayan genleri taşıyan yapılardır. Kromozomların sayısal ve yapısal bozuklukları değişik hastalıklara yol açmaktadır.

Kromozom hastalıkları, baş-boyun bölgesinde, beyinde, sindirim sistemi, dolaşım ve solunum sistemi gibi birçok organlarda doğuştan yapısal bozukluklara, zeka ve büyüme geriliğine sebep olabilen bir grup hastalıktır. Kromozom hastalıklarının önemli bir kısmı için henüz bilinen bir tedavi yöntemi yoktur. Bu durum, hastalığın hayat boyu sürmesine ve aile ve toplum için maddi ve manevi bir sorun oluşturmasına sebep olmaktadır. Kromozom hastalıklarının toplumda en sık görüleni Down sendromudur. Down sendromlu çocuklar fiziksel ve zihinsel gelişimi diğer çocuklara göre geri kalan ve sıklıkla doğuştan kalp hastalığı, sindirim sistemi ve idrar yollarında yapısal bozuklukları bulunan çocuklardır. Yapısal bozuklukların cerrahi yollarla düzeltilmesi mümkün olmakla birlikte hastalığın tümden ortadan kaldırılması için bir tedavi yöntemi yoktur. Günümüzde tedavisi olmayan genetik hastalıklı bireylerin hayatlarını en iyi şekilde sürdürmelerini sağlamanın yanı sıra, bu hastalıkların anne karnında tanısını koyarak yeni hasta bireylerin doğmasının önlenmesi amaçlanmaktadır. Hangi hamilelerin kromozom hastalıklı bebek doğurmak bakımından risk altında olduğunu saptamak için bazı tarama testleri kullanılır. Testler sonucunda yüksek riskli olduğu saptanan hamilelere kromozom hastalıklarının tanımlanması için sitogenetik analiz yöntemleri önerilir.

Bölümümüzde Yapılan Tetkikler

Periferik Kan Kromozom Analizi

Kromozom hastalıklarının tanısında kullanılan yöntemdir. Bir hastada kromozom hastalığı olabileceğinden şüphelenip bu yönden tetkik etmeyi gerektiren durumlar aşağıda sıralanmaktadır.

• Doğuştan çoklu fizik bozukluklar
• Hafif yapısal değişiklikler
• Sebebi açıklanamamış zeka geriliği
• Büyüme ve gelişme geriliği
• Tekrarlayan düşükler ve kısırlık
• Adet görmeme veya erken adetten kesilme

Kromozom analizinde rutin olarak GTG bantlama yöntemi kullanılmakla birlikte hastalığın özelliğine göre değişik bantlama ve boyama yöntemleri uygulanabilmektedir.

Bölümümüzde yapılan muayene ve değerlendirmeden sonra kromozom analizi yapılması uygun görülen hastalardan alınan bir kan örneğinde bu tetkik yapılmaktadır. Kan alınabilmesi için kişinin aç olmasına gerek yoktur. Tetkikin sonuçlandırılması için 15-20 güne ihtiyaç vardır. Sonuç telefonla takip edilebilir (+90 (312) 305 11 73) ve çıktığında istendiği takdirde Ankara dışındaki hastalarımız için faks ile gönderilebilir.

Kemik İliği Kromozom Analizi

Bu yöntem genellikle lösemi, miyelodisplastik sendrom gibi hastalıklarda kullanılan bir tanı metodudur. Hastanın doktoru tarafından alınan kemik iliği örneği heparinle ıslatılmış bir enjektör içinde bölümümüze ulaştırıldığı takdirde kromozom analizi gerçekleştirilebilmektedir. Ancak, öncesinde yine de gerekli hazırlıkların yapılabilmesi için bölümümüze haber verilmesi gerekmektedir. Şu anda laboratuvarımızın kapasitesi nedeniyle sadece Hacettepe Üniversitesi Hastanelerinde muayene ve tetkik edilen hastaların örnekleri kabul edilebilmektedir.

Amniyon Sıvısı Kromozom Analizi

Amniyon sıvısı kromozom analizi sonucunda bebekte kromozom hastalığı olup olmadığı %100’e yakın doğrulukta söylenebilmektedir. Ancak kromozom analizi yapabilmek için doğacak bebeğe ait hücrelerin içinde bulunduğu amniyon sıvısından örnek almak gereklidir. Bu işleme amniyosentez adı verilmektedir. Anne karnında tanı koymak için amniyon sıvısında kromozom incelemesi yapmanın gerekli olduğu durumlar da şöyledir.

• Anne yaşının 35’in üzerinde olması
• Daha önceden kromozom hastalıklı çocuk sahibi olmak
• Anne veya babada dengeli kromozomal bozukluk taşıyıcılığı
• Bebekte anormal ultrasonografik bulgular
• Anne serumundaki belirleyicilerin artmış riske işaret etmesi.
• Annenin ikiden fazla düşüğünün oluşu

Amniyosentez işlemi ideal olarak 16-20. gebelik haftaları arasında yapılmaktadır. Belirtilen gebelik haftalarında yaklaşık 15-20 ml sıvı tanı için yeterlidir. Alınan sıvının en geç 12 saat içinde steril şartlarda ve oda sıcaklığında laboratuvara ulaştırılması gerekmektedir. Normal şartlarda elde edilen sıvı saman sarısı renkte ve berraktır, bulanık ve kanlı sıvılarda analiz güçleşmekte, sonuç verememe riski doğmaktadır. Tanısal değeri yüksek olmakla birlikte amniyosentez işleminin bazı riskleri söz konusudur. Bebek sağlıklı olduğu halde sadece işleme bağlı olarak toplam %0.3-0.5 civarında düşük, kanama veya enfeksiyon riski vardır.

Testin sonucu yaklaşık iki haftada çıkmaktadır. Sonuçlar +90 (312) 305 11 73 no’lu telefondan mesai günleri saat 16:00’dan sonra takip edilebilir. Sonuç çıktıktan sonra rapor istendiği takdirde Ankara dışındaki hastalarımız için faks ile iletilebilmektedir.

Poliklinik muayene randevuları 444 4 444 numaralı telefondan verilmektedir.

18 yaş altı Genel Pediatriden konsülte edilmeli, erişkin hastalar herhangi bir bölümden konsülte edilmelidir.

Genetik Bölümü, İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi’nin 5. katında yer almaktadır. Hastaneye 1 no’lu kapıdan girildikten sonra hemen soldaki asansörlerle 5.kata çıkılarak bölüme kolayca ulaşılabilir. Yapılacak genetik analizler için ayrıca başka bir bölüme gitmenize gerek yoktur. Sadece amniyosentez kromozom analizi için yapılan başvurularda sıvının alınması işlemi Kadın Hastalıkları Ve Doğum Anabilim Dalı’nda yapılmaktadır.

Telefon:
+90 (312) 305 11 73
+90 (312) 305 11 75